MANAUS/AM – A Amazonense, Tabita que atualmente, mora em Caxias do Sul, está precisando de sua ajuda. Ela é portadora de uma doença geneticamente rara (Síndrome Strumpell-Lorrain) paraparesia espastica hereditária. Conforme a jovem, ela precisa juntar cerca de e R$ 150.000,00 para custear a operação, passagem e remédios pós-operatório, em Barcelona.
“Desde 2013 senti uma alteração no meu andar, falta de equilíbrio e incontinência, comecei uma ampla busca de diagnóstico da doença e em janeiro de 2015 fui ao hospital das clínicas de Porto Alegre que é o centro de referência em doenças genética no Brasil e desde 2017 faço acompanhamento na Unifesp Centro de Referência em doença neurogenetica no Brasil, onde tive o diagnóstico clínico de paraparesia espástica hereditária (PEH).”
Veja o vídeo:
“Realizei exames genéticos caríssimos (Exoma e Genoma Humano Completo) deram negativos para PEH. No Brasil não tenho outro exame a realizar e então tive contato com Institut Chiari & Siringomielia & Iscolioses de Barcelona e enviei alguns exames e foi constatado que tenho a Síndrome Neuro-crânio-vertebral (S.NCV), que é um conjunto de manifestações clínicas e sintomas que afeta todo o sistema nervoso (encéfalo, tronco cerebral, medula, crânio e coluna vertebral), ou seja ocasiona uma tração anormal da medula espinhal que corresponde também a doença do Filum.”
Segundo Tabita, o Instituto Chiari a possibilita de fazer uma cirurgia minimamente invasiva para melhorar tais sintomas “Vi nessa possibilidade uma chance de poder melhorar minha saúde, visto que até o momento não tinha outra alternativa”.
